Le premier traitement mondial contre le nanisme de Brave Casper

Casper est comme n’importe quel autre bambin effronté. Il adore regarder Bluey, jouer au parc et faire des bêtises. Mais contrairement à la plupart des autres enfants de 18 mois, Casper porte toujours des vêtements conçus pour les bébés de six mois.

Le tout-petit de Melbourne souffre d’achondroplasie, la forme la plus courante de nanisme. Le diagnostic signifie généralement une vie en proie à des problèmes de santé, mais un essai australien pourrait voir Casper atteindre une taille moyenne.

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Rencontre avec Casper

Daisy Broadway a eu tout sauf une grossesse en douceur avec Casper. Elle a souffert pendant des mois de graves nausées matinales et elle et son partenaire Justin Ebbels avaient la peur que quelque chose n’allait pas. « Lors de mon échographie de 12 semaines, l’échographiste s’est arrêté au milieu de l’examen et a fait ce visage qui a immédiatement dit à Justin et à moi que quelque chose n’allait pas. Nous lui avons demandé ce qui se passait, et il nous a dit qu’il ne pouvait pas nous donner plus d’informations et que nous devions parler à mon médecin », a déclaré Daisy à Mum’s Grapevine.

« Au début, on m’a dit qu’ils pensaient que Casper avait le syndrome de Down. J’ai fait faire une amniocentèse à environ 20 semaines pour le tester, et elle est revenue négative, alors on m’a dit que tout allait bien et que c’était plus que probablement une fausse alerte.

Mais d’autres échographies tout au long de la grossesse ont continué à émettre des signaux d’alarme. Les mesures de la tête et du corps de Casper ne s’additionnaient pas, et Daisy a même signalé la possibilité d’un nanisme. Finalement, on lui a dit que le nanisme était une possibilité. Elle a subi d’autres tests mais n’a toujours pas eu les résultats lorsqu’elle a accouché.

«Casper est né, il a souffert de détresse respiratoire, a dû être intubé, et il est allé directement à l’USIN. Casper est né à 9h30 et je ne l’ai pas vu avant 18h. Des médecins et des pédiatres m’ont rendu visite dans le service et m’ont dit qu’ils ne pouvaient pas me dire avec 100% de certitude sur l’état de Casper, mais qu’ils le « soupçonnaient fortement » en se basant uniquement sur l’apparence.

« Entendre cela m’a fait penser à des images mentales d’avoir un bébé considérablement déformé physiquement. Je ne savais pas à quoi m’attendre. Quand j’ai vu Casper pour la première fois, j’ai fondu en larmes et j’ai sangloté : « Il est si beau ». Il ressemble à un bébé normal.

Ce n’est que lorsque Casper avait 10 jours que le couple a finalement reçu un diagnostic. « Nous l’avons ramené de l’hôpital à l’âge de sept jours, et quelques jours plus tard, nous avons reçu un appel du généticien qui nous a dit : « Oui, c’est comme nous le soupçonnions. Votre fils souffre d’achondroplasie. Entendre cela a été vraiment difficile, car c’était en quelque sorte le tournant pour Justin et moi où nous avons réalisé que nous allions être les parents d’un enfant ayant des besoins spéciaux pour le reste de nos vies. C’était énorme, d’autant plus qu’aucun de nous n’avait entendu parler du mot « achondroplasie » auparavant.

Le couple a rencontré le professeur Ravi Savarirayan du Murdoch Children’s Research Institute alors que Casper n’avait que deux semaines. «Je suis entré dans le bureau de Ravi dans un désordre total, mais il était fantastique. Il a dit à Justin et moi, ‘C’est bon. Je comprends. Ça a été dur. Vous êtes ici. Vous êtes au bon endroit. Je peux aider.' »

Avant le rendez-vous, Daisy avait fait des recherches sur le professeur Savarirayan et sur le procès dans lequel il était impliqué, mais s’empresse de souligner qu’il s’est toujours concentré sur les soins de Casper. « Il nous a assurés qu’il fournirait des soins spécialisés à Casper pour le reste de sa vie, que nous décidions ou non de participer à l’essai. »

L’essai du médicament vosoritide

Il a déjà été démontré que le Murdoch Children’s Research Institute stimule la croissance osseuse chez les enfants atteints d’achondroplasie.

L’achondroplasie est causée par une hyperactivité de la protéine FGFR3. Il ralentit la croissance osseuse des membres, de la colonne vertébrale et de la base du crâne des enfants. Le médicament expérimental bloque l’activité du FGFR3, ramenant potentiellement les taux de croissance à la normale. Des essais antérieurs de l’Institut ont confirmé que le médicament est sans danger pour les jeunes atteints de nanisme.

Nouvel espoir pour Casper

L’essai implique que Casper se voie injecter quotidiennement le médicament vosoritide. L’espoir est que cela permettra à Casper d’atteindre une taille moyenne.

Daisy dit que la décision d’autoriser Casper à participer au procès a été « assez facile ». « Au début, il y avait une certaine appréhension, principalement sur la façon dont nous ferions face à donner une aiguille à notre enfant tous les jours, mais après une longue discussion entre Justin et moi, et entre nous deux et l’équipe médicale de Casper, nous avons finalement décidé de prendre partie pour une foule de raisons.

« Je sais qu’il y a beaucoup de controverses et de dialogues autour du procès, et même si je respecte les opinions des autres, j’espère que les gens respecteront mon droit et le droit de Justin de prendre des décisions pour notre fils en fonction de ce que nous pensons être le meilleur. intérêts. »

Casper a commencé l’essai en mars de l’année dernière à l’âge de cinq mois, et Daisy dit que ses injections quotidiennes ne font qu’une partie de sa routine quotidienne. Elle dit que sans les injections, Casper n’atteindrait jamais une taille adulte « normale ». Très probablement, il ne dépasserait pas 147 cm.

«Il est tout à fait possible qu’il puisse également développer une apnée du sommeil ou des troubles respiratoires, des problèmes de dos et une courbure de la colonne vertébrale, ou avoir besoin d’opérations extrêmement invasives telles qu’une chirurgie de décompression à mesure qu’il grandit. Ces choses sont quelque chose que nous essayons activement d’éviter avec Casper prenant le médicament, car le médicament vise également à résoudre ces problèmes plutôt que de traiter uniquement la taille.

Daisy dit qu’elle comprend pourquoi d’autres ont critiqué le procès, mais pour sa famille, la décision a toujours porté sur la qualité de vie future de Casper. « La décision de participer à l’essai n’a jamais été une question d’esthétique ou de cosmétique pour nous ; comme tous les parents, nous pensons que notre fils est magnifique et nous ne le changerions pour rien au monde. Il est parfait à nos yeux, et nous sommes absolument époustouflés ! Notre décision était principalement fondée sur le fait d’éviter de futures complications de santé pour Casper.

«Il semble y avoir une croyance collective selon laquelle l’achondroplasie (et le nanisme en général) consiste simplement à être de petite taille, alors qu’en réalité, Casper et ses pairs qui souffrent également de nanisme courent un risque beaucoup plus élevé d’autres problèmes médicaux que les autres enfants sans nanisme, c’est-à-dire apnée du sommeil et troubles respiratoires, compression vertébrale, jambes arquées ; sans parler du fait que Casper est cinquante fois plus susceptible de mourir du SMSN au cours de ses cinq premières années par rapport aux enfants non atteints.

« Ce fut un fait très inquiétant pour nous qui nous a vraiment réveillés à la réalité du diagnostic de Casper à coup sûr. J’espère que si le médicament fonctionne et augmente la taille globale, la longueur des membres et les proportions de Casper, Casper pourra profiter d’un sentiment d’indépendance plus élevé que nous ne l’aurions prévu autrement.

Daisy et Justine disent qu’elles veulent juste donner à Casper toutes les chances d’avoir la vie qu’il mérite.

« Juste des petites choses comme pouvoir monter sur des toilettes sans avoir à utiliser un tabouret, pouvoir atteindre le jet d’eau en se lavant les mains (sans avoir à utiliser une rallonge de robinet pour faire avancer le jet plus en avant), être autorisé faire des manèges et des toboggans aquatiques (qui sont tous dictés par une exigence de taille minimale), et pouvoir grimper aux arbres avec ses amis.

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Daisy a rejoint l’un des groupes Facebook Mum’s Grapevine Pregnancy and Baby au début de sa grossesse et a été une merveilleuse source d’inspiration pour partager son parcours. Si vous souhaitez plus de soutien, rejoignez nos groupes, ils sont regroupés en fonction de la date de naissance de votre bébé afin que tout le monde vive les mêmes choses que vous en même temps.

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